تفاوت در ژن ها باعث بیماری دیستروفی عضلانی می شود. هزاران ژن مسئول پروتئین هایی هستند که یکپارچگی عضلات را تعیین می کنند. همه افراد دارای ژن هایی در 23 جفت کروموزوم هستند که نیمی از هر جفت از والدین بیولوژیکی به ارث می رسد. یکی از این جفت کروموزوم ها وابسته به جنس است. این بدان معناست که صفات یا شرایطی که در نتیجه ژن ها به ارث می برید، ممکن است به جنسیت شما یا جنسیت والدینتان بستگی داشته باشد. 22 جفت دیگر به جنسیت وابسته نیستند و به عنوان کروموزوم های اتوموزال نیز شناخته می شوند .
تغییر در یک ژن می تواند منجر به کمبود دیستروفین، یک پروتئین حیاتی در بدن شود. ممکن است بدن به اندازه کافی دیستروفین تولید نکند، ممکن است آن را به روش درست نسازد یا اصلاً آن را نسازد.
افراد به یکی از چهار روش زیر دچار دیستروفی عضلانی می شوند. تفاوت‌های ژنی که باعث دیستروفی عضلانی می‌شوند، معمولاً ارثی هستند، اما می‌توانند از یک جهش خودبه‌خود ناشی شوند.
برای کاردرمانی در کرج ما کلینیک فاطمه باقرزاده را به شما پیشنهاد می کنیم. این کلینیک با بهترین تجهیزات و متدهای جدید آماده خدمت رسانی به درمان دیستروفی عضلانی است.
بیشتر بخوانید: دیستروفی عضلانی چیست و به چند دسته تقسیم می شود؟
اختلال ارثی اتوزومال غالب
یک فرد تنها از یکی از والدین، در یکی از 22 کروموزوم اتوزومی، تفاوت های ژنی را به ارث می برد.
هر کودک 50 درصد شانس ابتلا به دیستروفی عضلانی را دارد و افراد از هر جنسیت به یک اندازه در معرض خطر هستند. از آنجایی که این یک ژن غالب است، فقط یکی از والدین باید ناقل فرزندشان باشد تا به دیستروفی عضلانی مبتلا شود.
اختلال ارثی اتوزومال مغلوب
فرد بیمار تفاوت ژنی را از هر دو والدین در یکی از 22 کروموزوم اتوزومی به ارث می برد. والدین حامل این ژن هستند اما خود به دیستروفی عضلانی مبتلا نمی شوند.
کودک 50 درصد شانس به ارث بردن یک نسخه از ژن و تبدیل شدن به ناقلین و 25 درصد شانس به ارث بردن هر دو نسخه را دارند. همه جنس ها به طور مساوی خطر را تحمل می کنند.
اختلال دیستروفی عضلانی مرتبط با جنسیت (مرتبط با X )
این وراثت به ژن های مرتبط با کروموزوم X مرتبط است. والدین ممکن است حامل دو کروموزوم X یا یک کروموزوم X و Y باشند. کودک یک کروموزوم X از یکی از والدین و یک کروموزوم X یا Y از دیگری دریافت می کند. اگر کودکی تفاوت ژنی در کروموزوم X از والدین دارای دو کروموزوم X دریافت کند، ناقل ژن می شود یا به دیستروفی عضلانی مبتلا می شود.
کودکی که کروموزوم X معیوب دارد، اگر کروموزوم Y را نیز به ارث ببرد، دچار دیستروفی عضلانی می‌شود (معمولاً در مورد بچه‌ها در بدو تولد دیده می‌شود).
آنها تنها در صورتی ناقل هستند که کروموزوم X را از والدین دیگر به ارث ببرند . این کروموزوم X اثر کروموزوم X را با تفاوت ژنی خنثی می کند، زیرا می تواند دیستروفین تولید کند.
جهش خود به خود
در این مورد، دیستروفی عضلانی به دلیل تغییر خود به خود در ژن ها ایجاد می شود. این موضوع در افرادی رخ می دهد که والدین بیولوژیکی آنها ناقل تفاوت ژنی نیستند.
هنگامی که تغییر در ژن ها رخ می دهد، حامل می تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.
با کلینیک گفتاردرمانی کرج (فاطمه باقرزاده) می توانید بهترین درمان ها را برای بهبود گفتار کودکان خود انجام دهید. ما در کلینیک فاطمه باقرزاده آماده مشاوره و کمک به شما هستیم.
عوامل خطر برای دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی شامل یکسری شرایط ژنتیکی است. سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی یک عامل خطر برای ناقل بودن یا ابتلا به دیستروفی عضلانی است.
از آنجایی که DMD و BMD با کروموزوم های X مرتبط هستند، کودکان پسر بسیار بیشتر احتمال دارد آن را تجربه کنند.
با این حال، حتی اگر کودکان دختر، یک کروموزوم X از هر یک از والدین دریافت کنند و تولید دیستروفین کافی داشته باشند، آنها نیز می توانند علائم DMD یا BMD، مانند گرفتگی عضلات، ضعف و مشکلات قلبی را تجربه کنند.
بیشتر بخوانید: تاثیر فلج مغزی بر رشد گفتار و زبان
عوارض دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی برای هر فرد متفاوت است. عوارض نیز بسته به نوع دیستروفی عضلانی متفاوت است. برخی از عوارض شایع‌تر بر روی موارد زیر تأثیر می‌گذارند:
- تحرک
- نفس كشيدن
- قلب
- ستون فقرات
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی که باردار می شوند نیز در معرض خطرات بیشتری برای عوارض خاص در دوران بارداری و زایمان هستند.
تحرک تغییر می کند
ضعف عضلانی در نهایت می تواند تحرک را محدود کند. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی از وسایل کمکی مانند ویلچر استفاده می کنند. صندلی‌های چرخدار با طراحی های خاص می‌توانند حرکت این افراد را بهبود بخشند، درد را کاهش دهند و حمایت کافی از عضلات را فراهم کنند.
مشکلات تنفسی در دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی می تواند باعث مشکلات تنفسی شود، زیرا ضعف عضلانی تنفس را سخت تر می کند. مشکل در بلع می تواند منجر به آسپیراسیون یا وجود مواد در راه هوا یا ریه ها شود. به طور کلی، برای سیستم تنفسی سخت است که وظیفه خود را برای رساندن اکسیژن به بدن و بازدم دی اکسید کربن انجام دهد.
مسائل قلبی
فقدان دیستروفین همچنین می تواند بر قلب تأثیر بگذارد، زیرا قلب یک ماهیچه است. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی اغلب به کاردیومیوپاتی یا بیماری عضله قلب مبتلا هستند. به عنوان بخشی از درمان مداوم دیستروفی عضلانی، پزشکان وضعیت سلامت قلب شما را ارزیابی می کنند و ممکن است داروهای قلبی را توصیه کنند.
انقباضات عضلانی و اسکولیوز
دیستروفی عضلانی همچنین می‌تواند بر عضلات اسکلتی تأثیر بگذارد که به انعطاف‌پذیری تاندون ها و مفاصل کمک می کند. نتیجه کشیدگی تاندون ها و مفاصل به حالت خمیده است که می تواند دائمی شود. به این عمل انقباض می گویند.
ضعف در عضلات ستون فقرات می تواند باعث انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز شود.برخی از انقباضات ممکن است با جراحی برطرف شوند. کورتیکواستروئیدها و فیزیوتراپی ممکن است به جلوگیری از شروع اسکولیوز کمک کنند.
ملاحظات بارداری
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است مجبور باشند در مورد بارداری بیشتر فکر کنند، زیرا خطرات و عوارض احتمالی دارد. ضعف عضلانی در پاها، باسن و عضلات شکم ممکن است فشار دادن را در حین زایمان سخت کند و شانس زایمان سزارین یا سایر مداخلات را افزایش دهد.
ضعف عمومی عضلانی که می تواند با دیستروفی میوتونیک همراه باشد می تواند منجر به از دست دادن جنین شود. بارداری همچنین می‌تواند باعث شود که افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک شروع سریع‌تری از بیماری و بدتر شدن علائم را تجربه کنند.
بهترین کاردرمانی در کرج کلینیک فاطمه باقرزاده است. برای نتیجه گیری بهتر در درمان بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بهتر است از کارشناسان باتجربه ما در این کلینیک کمک بخواهید.
بیشتر بخوانید: سن طلایی مراجعه به کاردرمانی در فلج مغزی چیست ؟
تشخیص دیستروفی عضلانی
برخی از آزمایش ها می توانند به پزشک در تشخیص دیستروفی عضلانی کمک کنند. پزشک شما می تواند آزمایشات زیر را انجام دهد:
- آزمایش خون سطوح بالای کراتین کیناز سرم، آلدولاز سرم و میوگلوبین ممکن است همه نشان دهنده نیاز به آزمایشات بیشتر برای تایید یا رد دیستروفی عضلانی باشد.
- آزمایش ژنتیک سطوح بالای کراتین کیناز و علائم دیستروفین ناکافی ممکن است نشان دهنده نیاز به آزمایش ژنتیکی باشد. این نوع آزمایش به دنبال یک جهش بزرگ در ژن دیستروفین (DMD) است. اگر جهش بزرگی وجود نداشته باشد، مجموعه آزمایش‌های ژنتیکی بعدی به دنبال جهش‌های کوچک خواهند بود.
- الکترومیوگرافی EMG فعالیت الکتریکی عضله را با استفاده از سوزن الکترودی که وارد عضله شما می شود اندازه گیری می کند. این آزمایش می تواند به پزشکان کمک کند تا دیستروفی عضلانی را از یک اختلال عصبی تشخیص دهند.
- معاینه فیزیکی عصبیاین معاینه اختلالات سیستم عصبی را رد می کند و وضعیت قدرت عضلانی و رفلکس ها را مشخص می کند.
- آزمایش قلبمشکلات قلبی را که گاهی با دیستروفی عضلانی رخ می دهد، شناسایی می کند. آزمایشات شامل اکوکاردیوگرام برای بررسی ساختار قلب است.
- تصویربرداریام آر آی و سونوگرافی به پزشکان کمک می کند تا میزان عضله داخل بدن را ببینند.
- ارزیابی های تمرینیارزیابی ورزش به قدرت عضلانی، تنفس و چگونگی تأثیر ورزش بر بدن می پردازد.
درمان دیستروفی عضلانی
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما برخی درمان‌ها می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری کمک کنند. درمان ها به علائم و نوع دیستروفی عضلانی بستگی دارد.
سازمان غذا و دارو (FDA) درمان های جدیدی را برای برخی از افراد مبتلا به DMD تایید کرده است. بسیاری از این درمان‌ها از فرآیند جدیدی به نام «پرش اگزون» استفاده می‌کنند که در آن بخش معیوب (اگزون) ژن دیستروفین وصله می‌شود تا بدن بتواند پروتئین تولید کند.
این درمان های جدید عبارتند از:
داروها
- اتپلیرسن(Exondys 51 ) این تزریق هفتگی برای افرادی است که دارای جهش خاصی در ژن دیستروفین هستند که در معرض پرش اگزون 51 است. بر اساس تاییدیه FDA در سال 2016، این امر در مورد 13 درصد از افراد مبتلا به DMD صدق می کند .
- گولودیرسن(ویوندیس 53 ) این تزریق هفتگی برای افرادی است که دارای تفاوت ژن دیستروفین و در معرض پرش ژن اگزون 53 هستند. بر اساس اعلامیه FDA در سال 2019 این امر در مورد 8 درصد از افراد مبتلا به DMD صدق می کند.
- Viltolarsen (Viltepso ). یک تزریق هفتگی برای کسانی است که دارای تفاوت ژن دیستروفین و در معرض پرش اگزون 53 هستند. FDA viltolarsen ( Viltepso )را در سال 2020 تایید کرد.
- Casimersen ( Amondys 45 ). این تزریق هفتگی برای کسانی است که دارای تفاوت ژنی و در معرض پزش اگزون 45 هستند. بر اساس اعلامیه FDA در سال 2021 این امر در مورد 8 درصد از افراد مبتلا به DMDصدق می کند.
- دفلازاکورت (Emflaza) یک کورتیکواستروئید است که به شکل قرص و سوسپانسیون خوراکی موجود است. این دارو برای افراد 5 سال و بالاتر مبتلا به DMD تایید شده است.
بیشتر بخوانید: روشهای رشد زبان و گفتار در کودکان
تمرین درمانی در توانبخشی
تحقیقات نشان می دهد که که تمرین درمانی در بیماری دیستروفی عضلانی بسیار موثر است. تکنیک ها شامل کار با یک متخصص برای بهبود عملکردهای فیزیکی است. انواع تمرین درمانی عبارتند از:
- فیزیوتراپی، از جمله فعالیت بدنی و کشش، برای قوی و انعطاف پذیر نگه داشتن عضلات
- درمان تنفسی، برای جلوگیری یا به تاخیر انداختن مشکلات تنفسی
- گفتار درمانی، برای حفظ قدرت عضلانی از طریق تکنیک های خاص مانند گفتار آهسته تر، مکث بین نفس ها و استفاده از تجهیزات ویژه.
- کاردرمانی، فرآیندی که بر فعالیت های روزانه تمرکز دارد و می تواند به مبتلایان به دیستروفی عضلانی کمک کند تا:
- مستقل تر شوند
- دسترسی به خدمات اجتماعی
- بهبود مهارت های مقابله ای
- بهبود مهارت های اجتماعی
کلینیک فاطمه باقرزاده بهترین کاردرمانی کرج است که بسیاری از بیماران به آن مراجعه می کنند. برای اینکه نگرانی های شما را حل کنیم سالهاست که در این زمینه از بهترین روش ها و تجهیزات استفاده می کنیم. همچنین بسیاری از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی به دنبال کاردرمانی در منزل در کرج هستند. ما در کلینیک فاطمه باقرزاده همه مراحل گفتاردرمانی و کاردرمانی را با متدهای پیشرفته اروپایی توسط متخصصان مربوطه در منزل شما انجام می دهیم.
سایر درمان ها
سایر گزینه های درمانی عبارتند از:
- داروهای کورتیکواستروئیدی که به تقویت ماهیچه ها و کاهش سرعت زوال عضلات کمک می کند.
- تهویه کمکی در صورت آسیب دیدن عضلات تنفسی
- دارو برای مشکلات قلبی
- جراحی برای درمان مشکلات قلبی
- جراحی برای کمک به اصلاح کوتاه شدن عضلات
- جراحی برای ترمیم آب مروارید
- جراحی برای درمان اسکولیوز
بیشتر بخوانید: بازی های مناسب رشد حسی کودک
کلام آخر
علائم، سن شروع و پیشروی بیماری به نوع دیستروفی عضلانی فرد بستگی دارد. تحقیقات جدیدی برای درمان بالقوه DMD در حال انجام است. در سال 2018، دانشمندان روشی برای ترمیم یک ژن جهت اطمینان از تولید کافی دیستروفین انجام دادند. آنها امیدوارند روزی از این تکنیک پیشرفته در افراد مبتلا به DMD استفاده کنند.
تحقیقات موفقیت آمیزی مانند این، و داروهایی که پیشرفت علائم DMD را کاهش می دهند، امید جدیدی را برای بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی و خانواده هایشان فراهم می کند.
اگر نگران پیشرفت بیماری در کودکان یا عزیزان خود هستید می توانید برای رفع مشکل با کارشناسان زبده و باتجربه ما در کلینیک فاطمه باقراده که بهترین کلینیک کاردرمانی در کرج می باشد ، تماس بگیرید . کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی فاطمه باقرزاده سال هاست که در این زمینه فعالیت می نماید.
همچنین در صورتیکه امکان مراجعه به کلینیک برای شما وجود ندارد می توانید از خدمات کاردرمانی درمنزل و گفتاردرمانی در منزل در کرج استفاده نمائید. کلینیک فاطمه باقرزاده راه حل تمام مشکلات شما خواهد بود. برای اطلاعات بیشتر با ما در اینستاگرام در ارتباط باشید:
لطفا از اخرین نتایج درمانی مرا مطلع کنید