سندروم داون چیست؟
سندروم داون (که البته گاهی سندروم داون نامیده می‌شود) شرایطی است که کودک با یک رونوشت اضافه از بیست و یکمین کروزوم متولد می‌شود. به همین دلیل به آن سه کروموزومی 21 نیز گفته می‌شود. این مسئله منجر به ناتوانی‌ها و نارسی‌های فیزیکی و رشدی می‌شود.
بسیاری از این ناتوانی‌ها مادام العمر هستند. البته افرادی که سندروم داون دارند می‌توانند سالم و راضی زندگی کنند. امروزه متخصصان پزشکی و درمانی و همچنین حمایت‌های فرهنگی و آموزشی برای شخص و خانواده‌های او می‌توانی فرصت‌های زیادی را برای غلبه بر این شرایط به وجود می‌آورند.
برای آگاهی بیشتر در مورد سندروم داون و سایر سندروم‌های مرتبط، و همچنین روش‌های مراقبت و پیشگیری از آنها، با کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی فاطمه باقرزاده همراه باشید.
چه عاملی منجر به ایجاد سندروم داون می‌شود؟
در همه موارد هم پدر و هم مادر ژن‌های خود را در اختیار کودک خود قرار می‌دهند. این ژن‌ها در کروموزوم‌های نگهداری می‌شوند. زمانی که اولین سلول جنین تشکیل می‌شود، 23 جفت کروموزوم دریافت می‌کند که در نهایت 46 کروموزوم دارد. نیمی از این کروموزوم‌ها از طرف پدر و نیم دیگر آن از سمت مادر به جنین می‌رسد.
در کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند، یکی از کروموزوم‌ها به درستی تقسیم نمی‌شود. در نتیجه کودک به جای 2 کروموزوم، 3 کروموزوم از کروموزوم‌های عدد 21 دریافت می‌کند. از زمانی که اجزای مغزی و فیزیکی کودک رشد می‌کند، این کروموزوم اضافی منجر به ایجاد مشکلاتی می‌شود.
انواع سندروم داون
به صورت کُلی سه نوع سندروم داون وجود دارند:
سندروم تریزومی
سندروم سه کروموزومی در همه سلول‌های بدن اختلال ایجاد می‌کند. معمول‌ترین نوع سندروم داون همین نوع از اختلال است.
موزائیکیسم
موزائیکیسم زمانی رخ می‌دهد که کروموزوم اضافی در بعضی از سلول‌ها وجود دارد. معمولا افرادی که این نوع از اختلال را دارند، علائم کمتری نسبت به گروه قبلی نشان می‌دهند.
جابجایی
در این نوع از سندروم داون، کودکان تنها بخشی از کروموزوم اضافی شماره 21 را دارند. به صورت کُلی 46 کروموزم در سلول‌های آنها وجود دارند اما یکی از آنها بخشی از کروموزوم شماره 21 را در خود دارد.
آیا کودک من ممکن است در آینده به سندروم داون مبتلا شود؟
گروه خاصی از والدین شانس بیشتری برای تولید یک کودک مبتلا به سندروم داون دارند. طبق گزارش مراکز بیماری و پیشگیری، مادرانی که بیشتر از 35 سال سن دارند، بیش از سایرین ممکن است یک کودک مبتلا به سندروم داون متولد کنند. از سویی دیگر سن پدر نیز در این مسئله موثر است. طبق یک پژوهش در سال 2003 پدرانی که بیشتر از 40 سال سن دارند، دو برابر بیشتر از پدران جوان‌تر شانس داشتن یک فرزند مبتلا به این سندروم را دارند. سایر پدر و مادرانی که بیشتر مکن است کودکشان چنین اختلالی داشته باشد شامل موارد زیر هستند:
- افرادی که در خانواده خود سابقه داشتن چنین فردی را دارند.
- افرادی که ژن‌های جابجا شده را دارند.
باید به یاد داشته باشید که داشتن یکی از این فاکتورها باعث نمی‌شود که دقیقا یک کودک مبتلا به سندروم داون داشته باشید. به هر حال هر ساله تعداد زیادی کودکی که با این اختلال روبرو هستند متولد می‌شوند و ما باید کاملا مراقب باشیم و احتیاط کنیم.
علائم سندروم داون چیست؟
معمولا در اکثر موارد می‌توان با استفاده از آزمایش‌ها و معاینات دوره بارداری، سندروم داون کودک را تشخیص داد. البته والد هیچگاه علائمی را به خاطر حمل کردن یک کودک دارای سندروم تجربه نمی‌کند. معمولا کودکانی که سندروم داون دارند علائم زیر را نشان می‌دهند:
- ویژگی صاف بودن چهره
- سر و گوش‌های کوچک
- چانه کوتاه
- زبان متورم و پهن
- چشم‌های نامتقارن یا غیر طبیعی
- ضعف عضلانی
- حالت غیر طبیعی گوش‌ها
کسی که با سندروم داون مواجه است، می‌تواند جثه متوسطی داشته باشد اما بسیار کندتر از کودکی که این شرایط را ندارد رشد می‌کند. این افراد معمولا درجه‌های مختلفی از ناتوانی‌های رشدی را دارند که از خفیف تا پیشرفته را شامل می‌شود. نارسی‌های ذهنی و اجتماعی ممکن است در این کودکان شامل:
- توانایی قضاوت و تصمیم‌گیری ضعیف
- ظرفیت‌های یادگیری کند
- توانایی توجه محدود
- رفتار تکانشی و هیجانی
همچنین مشکلات پزشکی که سندروم داون را نشان می‌دهند ممکن است به شرح زیر باشند:
- نواقص مادرزادی قلب
- ضعف شنوایی
- ضعف بینایی
- آب مروارید چشم
- فرورفتگی یا برآمدگی لگن
- سرطان خون
- یبوست مزمن
- مشکلات خواب (تنفس نامناسب در حین خواب)
- مشکل یادگیری و حافظه
- کم کاری تیروئید
- چاقی
- رشد دیرهنگام دندان‌ها که باعث اختلال در جویدن می‌شود
- آلزایمر در سنین بالا
و در نهایت باید گفت کسانی که با این سندروم مواجه هستند، بیشتر ممکن است دچار عفونت و بیماری شوند. آنها ممکن است با عفونت‌های ادراری، تنفسی، عصبی یا پوستی درگیر شوند که برای آنها بسیار دردناک است.
معاینه برای تشخیص سندروم داون در طول بارداری
معاینه برای تشخیص سندروم داون شامل مراحل روتین قبل از تولد است. اگر شما خانمی هستید که بیش از 35 سال سن دارید، پدر کودک شما بیش از 40 سال سن دارد یا سابقه خانوادگی این اختلال را دارید، ممکن است از این لحاظ ارزیابی و معاینه شوید.
سه ماهه اول بارداری
یک تست سونوگرافی و آزمایش خون می‌توان سندروم داون را در کودک شما پیدا کند. این تست‌ها معمولا خطای بیشتری نسبت به تست‌های دیرهنگام‌تر دارند. اگر نتایج این آزمایش‌ها طبیعی نباشد، پزشک شما ممکن است بعد از هفته 15 بارداری تست‌های رحمی را نیز توصیه کند.
سه ماهه دوم باداری
تست فراصوت (سونوگرافی) و تست علائم چهارگانه می‌توان به تشخیص این اختلال و سایر نقص‌های مغزی و ستون‌‌فقراتی کمک کند. این تست‌ها در طول هفته 15 و 20 بارداری انجام می‌شوند. اگر نتیجه این آزمایش‌ها نیز غیرطبیعی باشد، بارداری شما با ریسک بالا محسوب می‌شود.
سایر آزمایش‌های قبل از تولد
پزشک شما ممکن است آزمایش‌های اضافه و مکمل را برای شناسایی سندروم داون در کودک شما امتحان کند. این آزمایش‌ها شامل:
آزمایش‌های جفت شناسی: پزشک شما مممکن است سلول‌هایی را از جفت شما به عنوان نمونه استخراج کند و کروموزوم‌های وابسته به جنین را در آن آنالیز کند. این تست در هفته 9 تا 14 بارداری انجام می‌شود. این آزمایش ممکن است تا 1 درصد ریسک سقط جنین را در شما افزایش دهد.
آزمایش خون زیرپوستی در ناحیه نافی: پزشک در این آزمایش خون را از ناحیه ناف شما استخراج می‌کند و مشکلات کروموزومی را در سلول‌های آن بررسی می‌کند. این آزمایش در هفته 18 بارداری انجام می‌شود. این تست هم ریسک سقط جنین دارد و تنها در صورتی توصیه می‌شود که نتیجه آزمایش‌های قبلی نامشخص و نامفهوم باشد.
برخی از خانم‌ها به خاطر ریسک سقط جنین این آزمایش‌ها را انجام نمی‌دهند. این بانوان ترجیح می‌دهند یک کودک دارای سندروم داون داشته باشند تا اینکه فرزند خود را از دست بدهند. به هر حال توصیه اکثر پزشکان انجام دادن این آزمایش‌هاست.
آزمایش‌های بعد از تولد
بعد از تولد پزشک شما آزمایش‌های زیر را توصیه می‌کند:
ارزیابی فیزیکی کودک شما
یک آزمایش خون که به عنوان تست کاریوتیپ شناخته می‌شود و این سندروم را به صورت دقیق تایید می‌کند.
درمان سندروم داون
برنامه‌های مختلف حمایتی و آموزشی برای کمک به افرادی که این شرایط را دارند و خانواده آنها وجود دارد. تمام این برنامه‌ها از کودکی آغاز می‌شوند. در این برنامه‌های درمانی ممکن است درمانگرها (کاردرمان‌ها و گفتاردرمان‌ها) و همچنین معلم‌های مخصوص نقش اصلی را داشته باشند. این افراد به کودک شما موارد زیر را آموزش می‌دهند:
- مهارت‌های حسی
- مهارت‌های اجتماعی
- مهارت‌های خود کمکی
- مهارت‌های حرکتی
- تکلم (گفتار) و توانایی‌های شناختی
کودکانی که سندروم داون دارند اغلب بر حسب سن خود علائم متفاوتی را تجربه می‌کنند. همچنین ممکن است این کودکان کندتر از سایر کودکان مسائل را یاد بگیرند. مدرسه علی‌رغم توانایی‌های ذهنی کمتر این افراد، یکی از مهم‌ترین بخش‌های زندگی آنها است. بسیاری از مدرسه‌های عمومی و خصوصی می‌توانند نیازهای آنها را پوشش دهند و کلاس‌ها و برنامه‌های آموزشی هماهنگ شده‌ای داشته باشند. مدرسه به کودک کمک می‌کند اجتماعی‌تر شده و مهارت‌های مهم زندگی خود را بسازد.
زندگی و سازش با سندروم داون
طول عمر کسانی که سندروم داون دارند در سال‌های اخیر به طور معنی داری افزایش یافته است. طبق شواهد تا سال 1960 کودکانی که این با این اختلال مواجه بودند کمتر از 10 سال عمر داشتند. این درحالی است که امروزه این افراد به طور متوسط تولد 50 تا 60 سالگی خود را نیز می‌بینند.
اگر شما یک کودک مبتلا به سندروم داون را پرورش می‌دهید، قطعا به ارتباط با متخصصان پزشکی احتیاج دارید که چالش‌های پیش رو آشناست. به علاوه نگرانی‌های بزرگ‌تری مثل نقص‌های قلبی و سرطان خون نیز وجود دارند. معمولا بهتر است این افراد را از عفونت‌های ساده‌ای مثل سرماخوردگی هم حفظ کنیم.
کسانی که سندروم داون دارند امروزه بیش از هر زمان دیگری زندگی سالم‌تر و طولانی‌تری دارند. یکی از مهم‌ترین نقش‌ها در کنترل این اختلال بر عهده کاردرمان‌هایی است که با کودک کار می‌کنند. اگرچه افراد مبتلا به تریزومی 21 با چالش‌های زیادی مواجه هستند، اما می‌توانند بر چالش‌های زیادی نیز غلبه کنند. ساختن یک تیم حمایتی و پشتیبانی قوی از متخصصان و یک خانواده فهمیده می‌تواند موفقیت این افراد را در غلبه بر سندروم افزایش دهد. مشاوران، روانشناسان، پزشکان متخصص مغز و اعصاب و سایر متخصصان پزشکی نیز در این فرایند نقش دارند.
تریزومی موزائیکیسم 8 چیست؟
تریزومی موزائیکیسم 8 شرایطی است که بر کروموزوم‌های فرد اثر می‌گذارد. مخصوصا افرادی که این اختلال را دارند سه نسخه کامل از رونوشت کروموزوم 8 را در سلول‌های خود دارند (به جای 2 عدد). این کروموزوم اضافه در برخی از سلول‌ها ظاهر می‌شود و در همه آنها وجود ندارد. علائم این اختلال در برخی موارد غیرقابل تشخیص و در مواردی شدید است. عامل این بیماری نیز بسیار شبیه به سندروم داون است؛ به طوری که به آن سندروم وارکنی 2 نیز گفته می‌شود.
عامل ایجاد تریزومی موزائیکیسم 8 چیست؟
عامل ایجاد تریزومی موزائیکیسم این است که پس از لقاح اسپرم و تخمک، برخی سلول‌ها به درستی تقسیم نمی‌شوند. در نتیجه تقسیم اشتباه سلول‌ها، برخی کروموزوم‌ها به درستی تقسیم نمی‌شوند. این فرایند به عنوان اختلال جدایی کروموزوم‌ها نیز شناخته می‌شود. بسته به این که این عدم انفصال در چه محلی و در چه زمانی از رشد کودک به وقوع می‌پیوندند، علائم بیماری متفاوت خواهد بود. این اتفاق معمولا به صورت کاملا اتفاقی روی می‌دهد اما گاهی اوقات می‌تواند ارثی باشد. همانطور که دانستید، تقریبا همان فاکتورهایی که منجر به ایجاد سندروم داون می‌شوند، باعث به وجود آمدن تریزومی موزائیکیسم نیز می‌شوند.
علائم تریزومی موزائیکیسم
علائم تریزومی موزائیکیسم بسیار گسترده هستند. برخی از کودکانی که این اختلال را دارند، علائم شدیدی و قابل تشخیصی را تجربه می‌کنند درحالی که در برخی موارد دیگر این علائم قابل مشاهده نیست. علائم احتمالی این اختلال به شرح زیر است:
- سر کشیده‌تر
- چشم‌ها بزرگ و فرورفته
- لب‌های ضخیم
- پیشانی بلند
- شانه‌های باریک
- تنه بلند
- لگن باریک
- دست و پای بلند
- مشکل در دهان یا سقف آن
- مشکلات غضروفی یا مفصلی
- مشکلات مربوط به ستون فقرات مثل قوز
- مشکلات کلیوی
- نقص‌های قلبی
- محدودیت رشد ذهنی
- مشکل در سیستم تناسلی
- قد غیر عادی (خیلی بلند یا کوتاه)
- مشکلات اسکلتی
تریزومی موزائیکیسم می‌تواند بر توانایی‌های ذهنی و رشد مغز تاثیر نگذارد و این همان نقطه تفاوت این اختلال با سندروم داون است. برخی از این علائمی که ذکر شدند، می‌توانند بر یادگیری یا توانایی‌های کلامی کودک موثر باشند. معمولا کودکانی که این شرایط را دارند، می‌توانند بسیاری از ناتوانی های خود را جبران کنند. مواردی وجود دارد که ثابت می‌کند برخی از این افراد تنها با چند محدودیت فیزیکی خفیف به زندگی عادی خود ادامه می‌دهند.
تشخیص تریزومی موزائیکیسم
این اختلال اغلب بدون تشخیص باقی می‌ماند؛ زیرا ممکن است علائم قابل مشاهده‌ای نداشته باشد. در مواردی که ظن اختلال تریزومی موزائیکیسم در بزرگسال یا کودک وجود دارد، ممکن است نمونه خون یا پوست برای آنالیز سلول‌ها دریافت شود. این تست شدت علائم را مشخص نمی‌کند و تنها مبتلا بودن یا نبودن فرد را تشخیص می‌دهد.
در بسیاری از موارد پزشک ارزیابی و تشخیص سندروم داون را در کنار تریزومی موزائیکیسم انجام می‌دهد و این اختلال‌ها را در طول بارداری یا اوایل کودکی تشخیص می‌دهد. اگر پزشک تشخیص دهد که رشد جنین کافی نیست یا برخی از علائم را در کودک مشاهده کند، آزمایش‌های بیشتری را تجویز می‌کند.و
در کل انواع سه گانگی شامل سندروم داون (کروموزوم شماره 21)، تریزومی موزائیکیسم(کروموزوم شماره 8)، سندروم ادواردز (کروموزوم 18) و سندروم پاتااو (کروموزوم شماره 13 ) هستند. در تمام این سندروم‌ها نتیجه کرومووزم اضافی در DNA فرد متفاوت است و ممکن است شامل علائم وسیع یا محدودی باشد.
درمان تریزومی موزائیکیسم
هیچ درمان خاصی برای این اختلال وجود ندارد اما برخی از علائم آن قابل درمان‌اند. روند درمان با توجه به شدت علائم متفاوت خواهد بود. درمان برخی از علائم مثل ویژگی‌های ظاهری ممکن است دشوار باشند و به جراحی نیاز داشته باشند. در برخی موارد جراحی قلب یا جراحی دهان پیشنهاد می‌شود. به هر حال می‌توان علائم بیماری را با روش‌های مختلف درمانی کاهش داد. کاردرمانی و گفتاردرمانی هم در حل برخی مشکلات ذهنی و کلامی فرد و همچنین برای کمک به یادگیری کودک بسیار مفید است.
سخن آخر از کلینیک باقرزاده
کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی فاطمه باقرزاده به عنوان بهترین و معتبرترین کلینیک کاردرمانی و گفتاردرمانی کرج، به صورت دائمی در حیطه درمان و تشخیص سندروم داون و سایر سندروم‌های مرتبط فعالیت می‌کند. شما عزیزان می‌توانید با تماس با کلینیک باقرزاده از مشاوره تخصصی و همچنین خدمات متنوع آن بهره ببرید. همچنین این کلینیک خدمات کاردرمانی و گفتاردرمانی در منزل را نیز برای سهولت استفاده شما ارائه خواهد کرد. با تشکر.
